產(chǎn)前診斷2例Wolf-Hirschhorn綜合征

作者：張潯; 范舒舒 粵北人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心; 廣東韶關(guān)512026

摘要：Wolf-Hirschhorn綜合征（Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS）,又被稱為4p-綜合征,是由4號染色體末端缺失引起的一類染色體疾病,新生兒發(fā)病率為1/50000,男女患者比例為1∶2.是由包括4p16.3在內(nèi)的4號染色體短臂末端缺失而導(dǎo)致的一種罕見的染色體疾病.約70%的患者為新發(fā)缺失,只有10%~15%的患者其父母為染色體平衡易位攜帶者.

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中國產(chǎn)前診斷

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